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Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Silver-Russell syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Meckel syndrome
Genetic cystic renal disease
Apert syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Beckwith-Wiedemann syndrome
Common variable immunodeficiency
Noonan syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Li-Fraumeni syndrome
Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ataxia-telangiectasia
Hereditary retinoblastoma

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Fabry disease
Muckle-Wells syndrome
Fragile X syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Noonan syndrome
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Fanconi anemia
Kallmann syndrome
Rett syndrome
Waardenburg syndrome
CHARGE syndrome
Frasier syndrome
MIRAGE syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Familial ovarian cancer
Von Hippel-Lindau disease
Cockayne syndrome
Ataxia-telangiectasia
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Maffucci syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Costello syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 4

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Beckwith-Wiedemann syndrome
Common variable immunodeficiency
Noonan syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Full NF2-related schwannomatosis
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Li-Fraumeni syndrome
Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ataxia-telangiectasia
Hereditary retinoblastoma

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
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Fabry disease
Muckle-Wells syndrome
Fragile X syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Noonan syndrome
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Fanconi anemia
Kallmann syndrome
Rett syndrome
Waardenburg syndrome
CHARGE syndrome
Frasier syndrome
MIRAGE syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
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Familial ovarian cancer
Von Hippel-Lindau disease
Cockayne syndrome
Ataxia-telangiectasia
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Maffucci syndrome
Xeroderma pigmentosum
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Costello syndrome

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Silver-Russell syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Meckel syndrome
Genetic cystic renal disease
Apert syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
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Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint